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马方综合征

(马凡综合症)

马方综合征应该做哪些检查?

向您详细介马方综合征应该做哪些检查,常用的马方综合征检查项目有哪些。

马方综合征常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
胸部CT 胸部 —— 胸部CT检查可...
裂隙灯 五官 裂隙灯检查可...
胸部磁共振 胸部 —— 胸部MRI检查对...
多普勒超声心动图 其他 —— 多普勒超声心...

  基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加,特别是硫酸胶质A或C增多,尿中透明质酸过多。

  关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标,国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg,患者(包括成人、小儿)为(44.84±36.12)mg两者差异非常显著。本试验虽特异性较差、敏感性较低,但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下,若其值明显增高对诊断有意义。

  1.X线检查

  (1)指骨细长。

  (2)掌骨指数测定,即右手第2~5掌骨长宽之比。正常为5.5~8.0;8.1~8.3提示(可能)诊断,≥8.4确诊本病。

  (3)指骨指数测定,即右手环指近端指骨长宽之比,女>4.6、男>5.6,可以诊断本病。

  (4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

  2.超声心动图 国内报道诊断符合率92.3%。

  (1)主动脉根部扩张:按Brown等的标准:①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

  (2)主动脉瓣关闭不全征象。

  (3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

  (4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

  (5)其他心血管畸形

  3.CT和或MRI检查 可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

  4.裂隙灯检查 可以发现晶状体位。

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