呆小症就诊指南针对呆小症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：呆小症挂什么科室的号？呆小症检查前的注意事项？医生一般会问什么？呆小症要做哪些检查？呆小症检查结果怎么看？等等。呆小症就诊指南旨在方便呆小症患者就医，解决呆小症患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 异常矮小、生长缓慢、黏液性水肿
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留2天，复诊每次预留1天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至发育正常后，不适随诊。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
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1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
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2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
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3、有无智力减低、思维缓慢等伴随症状？
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4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
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5、治疗情况如何？
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6、有无药物过敏史？
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7、家中是否有呆小症患者？
- 重点检查项目
- 1.尿碘(I)
- 尿碘一般很低，地克病一般发现在严重缺碘地区，居民尿碘水平常为20µg/g肌酐以下，甲状腺患病率在30%以上，这种地区常常伴有地克病的流行。
- 2.激素检查
- 黏肿型病人呈典型甲减改变，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少数病人正常。神经型患者变化不一，总的讲比黏肿型要轻，TT4、FT4多数降低，少数正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代偿性升高。
- 3.吸碘率
- 神经型克汀病呈碘饥饿曲线;而黏肿型吸碘率增高不明显，有的甚至降低，这不意味着碘营养良好，而是由于甲状腺萎缩所致。
- 4.抗甲状腺抗体
- 血清抗微粒体抗体(TMAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗第2胶质抗体(TC2-Ab)均呈阴性。但黏肿型克汀病的甲状腺生长抑制免疫球蛋白(TGII)升高。汤特对新疆黏肿型克汀病的检查证实，66.7%的黏肿型病人存在TGII，55.6%的病人还存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰岛素样生长因子)。Boyages还用B超发现，TGII阳性的病人都有甲状腺萎缩。
- 5.X线检查
- 骨发育迟滞是其重要表现，多表现为骨龄落后、骨骺发育不全及骨化中心出现延迟。这些变化与血清T4下降、TSH升高呈相关，黏肿型病人表现尤著，往往还伴有蝶鞍扩大或变形。
- 6.听力和前庭功能检查
- 听力和前庭功能的损伤以神经型为最严重。放射性核素脑血流显像检查表明，凡听力有损伤的病人，多有颞叶局部脑血流降低。
- 7.脑电图检查
- 多数病人不正常，以β波、θ波增多，脑电波节律变慢及电位低为主要特点，反映脑发育落后。
- 8.脑CT检查
- 国内报道较多，但缺乏具有诊断性意义的特征改变，主要改变包括脑室扩张;脑萎缩(皮质沟回增宽等);大脑、小脑发育不良;颅内钙化增多，以基底节、尾状核、豆状核为常见，有的钙化还出现在皮质和小脑。脑CT的改变往往与神经系统的损害和体征呈正相关。
- 诊断标准
- 呆小病早期诊断尤为重要，为避免永久性智力发育缺陷，应尽可能早的开始治疗，故应争取早日确诊，应细致观察其生长、发育、面容、皮肤、饮食、睡眠及大便等各方面情况辅以实验室检查多可得以诊断。
