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克里格勒-纳贾尔综合征

(克里格勒-纳贾尔综合症,克-纳二氏综合征,先天性非梗阻性非溶血性黄疸,先天性高胆红素血症,先天性家族性非溶血性黄疸,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症)

克里格勒-纳贾尔综合征有哪些症状?

向您详细介绍克里格勒-纳贾尔综合征症状,尤其是克里格勒-纳贾尔综合征的早期症状,克里格勒-纳贾尔综合征有什么表现?得了克里格勒-纳贾尔综合征会怎样?

克里格勒-纳贾尔综合征症状

典型症状: 患者出生后不久出现黄疸,也有在幼年或成年期发病。病情较Ⅰ型相对较轻,无神经系统症状,智力发育正常。

相关症状: 角弓反张

一、症状

  Ⅰ型罕见,由Crigler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥角弓反张等胆红素脑病表现。患者无溶血现象,胆汁呈无色、无胆红素,胆囊造影正常。

  Ⅱ型少见,但较Ⅰ型多见,于1962年发现,是致Grigler-Najjar型基因杂合子。患者出生后不久出现黄疸,也有在幼年或成年期发病。病情较Ⅰ型相对较轻,无神经系统症状,智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低,血清胆红素波动于85~374μmol/L,胆红素脑病少见。胆汁有色素,粪便中也有相当量的尿胆素。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高,从而引起锥体外系的损害。其他肝功能检查皆正常。

二、诊断

  Ⅰ型诊断主要根据血清非结合胆红素明显升高,且无溶血证据。肝功能及肝穿刺活组织检查正常。Ⅱ型:因肝内BGT部分缺乏,用苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度,临床上可视其对酶诱导剂的治疗反应,来鉴别Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-纳贾尔综合征

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