临床表现结合影像学检查可对先天性齿状突畸形及寰枢椎脱位情况作出明确的诊断
X线检查 包括颈椎正侧位
伸屈动力性侧位和开口前后位摄片
必要时行断层摄片可观察齿状突畸形的特点和寰枢椎脱位状况并推断脊髓受压状态X线片特片如下：（1）齿状突缺如或发育不良者可在寰枢椎X线侧位片和开口前后位片上见到齿突短小或缺如；（2）齿突骨型：游离齿突骨与寰椎前弓相连并与枢椎椎体之间有较大间隙伸屈动力性侧位可发现齿突游离骨与寰椎一起向前移位
CT扫描检查 通过对扫描层面上的图像分析可以了解齿状突畸形的类型及寰枢椎脱位的程度（1）齿状突缺如者在相应的扫描层面上无齿状突出现；（2）齿状突发育不良者扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影；（3）游离齿突骨者寰椎环内可出现双齿突影表明齿状突随寰椎向前移位（图12）
图1 包括游离小骨的齿状突CT切层显示寰椎环内两个骨影
图2 CT扫描不同切层显示齿状突和寰椎位置
磁共振成像检查 可以了解齿状突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况；同时可以提供骨韧带硬膜和脊髓的相互关系为治疗方案的设计提供可靠的依据齿状突畸形和寰枢椎不稳的主要MRI表现为寰椎前后弓结节同步向前移位游离的齿状突可与寰椎同步向前移位同时显示脊髓受压状况
