根据病史
体征放射线和心电图检查
再结合心导管检查和心血管造影诊断不甚困难
然而确立诊断时应与下列疾病鉴别
(一)心房间隔缺损
1. 原发孔缺损 与室间隔大缺损不容易鉴别尤其伴有肺动脉高压者原发孔缺损的杂音较 柔和常是右心室肥大在伴有二尖瓣分裂的可出现左心室肥大心电图常有P-R间期延长心向量图额面QRS环逆钟向运行最大向量左偏环的主体部移向上向左有鉴别价值但最可靠的是心导管检查应用超声心动图检查也是鉴别诊断意义对左心室-右心房缺损的鉴别诊断应予注意
2. 继发孔缺损 收缩期吹风样杂音较柔软部位在胸骨左缘第2肋间多半无震颤心电图示不完全右束支传导阻滞或右心室肥大而无左心室肥大额面QRS环多为顺钟向运行主体部向右向下
(二)肺动脉口狭窄：瓣膜型的肺动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨左缘第2肋间一般不至于与心室间隔缺损的杂音混淆
漏斗部型的肺动脉口狭窄杂音常在胸骨左缘第3第4肋间听到易与心室间隔缺损的杂音相混淆但前者肺X线检查示肺循环不充血肺纹理稀少右心导管检查可发现右心室与肺动脉间的收缩期压力阶差而无左至右的分流表现可确立前者的诊断
心室间隔缺损与漏斗部型的肺动脉口狭窄可以合并存在形成所谓“非典型的法洛四联症”且可无紫绀需加注意
(三)主动脉口狭窄：瓣膜型的主动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨右缘第2肋间并向颈动脉传导不致与心室间隔缺损的杂音混淆但主动脉下狭窄则杂音位置较低且可在胸骨左缘第3第4肋间听到又可能不向颈动脉传导需与心室间隔缺损的杂音相鉴别
(四)肥厚梗阻型原发性心肌病：肥厚梗阻型原发性心肌病有左心室流出道梗阻者可在胸骨左下缘听到收缩期杂音其位置和性质与心室间隔缺损的杂音类似但此杂音在下蹲时减轻半数病人在心尖部有返流性收缩期杂音脉搏呈双峰状
另外X线示肺部无充血心电图示左心室肥大和劳损的同时有异常深的Q波超声心动图见心室间隔明显增厚二尖瓣前瓣叶收缩期前移心导管检查未见有左至右分流而左心室与流出道间有收缩期压力阶差选择性左心室造影示左心室腔小肥厚的心室间隔凸入心腔等有助于肥厚梗阻型原发性心肌病的诊断
(五)心室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全：需与动脉导管未闭或主动脉-肺动脉间隔缺损鉴别室上嵴上型的心室间隔缺损如恰好位于主动脉瓣之下可能将主动脉瓣的一叶拉下或由于此瓣膜下部缺乏组织支持被血流冲击进入左心室等原因而产生主动脉瓣关闭不全此时心室间隔缺损本身所引起的收缩期杂音加上主动脉瓣关闭不全所引起的舒张期杂音可在胸骨左缘的第3第4肋间产生连续性杂音类似动脉导管未闭或主动脉-肺动脉间隔缺损的杂音但本病的杂音多缺乏典型的连续性心电图和X线检查显示明显的左心室肥大以及右心导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定发现右心室水平有左至右的分流可资鉴别
(六) 动脉导管未闭
有两种情况不容易鉴别一是高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂和关闭不全者易与典型动脉导管未闭混淆前者杂音为双期后者为连续性;前者主动脉结不明显后者增大二是动脉导管未闭伴有肺动脉高压仅有收缩期震颤和杂音者与高位室间隔缺损鉴别较为困难前者脉压差较大杂音位置较高主动脉结显著较可靠的方法是左心室或逆行性主动脉造影
(七) 主动脉-肺动脉间隔缺损
室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全杂音与本病高位缺损主动脉瓣关闭不全者很容易混淆采用逆行性主动脉造影加以区别
此外在晚期患者伴有发绀者应与其他发绀型心脏病如法洛四联症大动脉错位伴有室间隔缺损等先天性畸形相鉴别主要靠病史肺动脉瓣区第二心音的高低肺纹理多少和心电图变化等必要时左右心导管检查和心血管造影检查
