在胚胎的第5～7周
分别自心室尖部由下而上
心球嵴处自上而下形成肌性间隔并由来自房室瓣处心内膜垫的膜部间隔与前二者相互融合形成完整的心室间隔将左右心室腔完全隔开如果在此发育过程中出现异常即会造成相应部位的心室间隔缺损
一般系单个缺损偶见多发者
按照缺损所处的部位一般将其分为下列四种类型（图2）①室上嵴上缺损：缺损邻近肺动脉瓣环或主动脉瓣环面积较大的主动脉瓣环下缺损由于右冠瓣缺乏足够的支持舒张期时该瓣可向缺损处脱垂产生主动脉瓣关闭不全②室上嵴下缺损：高位膜部室间隔缺损又称膜周部缺损是最常见的一种类型如缺损较大可因位于其上方的无冠瓣失去支持而脱垂产生主动脉瓣关闭不全③隔瓣后缺损：又称房室管型缺损为低位膜部缺损其特点是缺损面积一般较大其右后缘为三尖瓣隔瓣其部及瓣环房室传导束即沿缺损左右后下缘通过修补手术时应防止误诊极少数病例缺损位于隔瓣的心房侧（解剖学上三尖瓣隔瓣位置较二尖瓣隔瓣略低）形成左心室与右心房之间相沟通④肌部间隔缺损：缺损位于右室流入道或近心尖部的肌性室间隔处常是多发的是较少见的一种类型
图2 室间隔缺损分型及其所处位置
⑴室上嵴上缺损；⑵室上嵴下缺损；⑶隔瓣后缺损；⑷肌部缺损
心室间隔缺损口径的大小可从数毫米至数厘米不等缺损的边缘组织可为纤维性肌性或兼而有之肌性间隔缺损的口径随心动周期的不同时相有所改变心室收缩期时口径相应变小
