典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形
患肢短缩
根据胫骨形态临床上一般分成三型
(一)弯曲型 出生后胫骨下段向前弯曲但无假关节胫骨前弓处皮质增厚髓腔闭塞胫骨端萎缩硬化呈前弓外形发生骨折后经一般处理局部不愈合形成假关节或因不认识此病贸然作截骨手术形成不愈合继续发展而两断端吸收骨端硬化远端进一步萎缩变细呈笔尖状(图1)
图1先天性胫骨假关节
(二)囊肿型 出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变但骨干不细临床不易发现轻微外力造成骨折后出现不愈合继之形成假关节
(三)假关节型 出生后即发现有胫骨中下段缺损形成假关节假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接骨端随生长发育而变细萎缩远端更为明显呈笔尖状皮质菲薄有时周围软组织也萎缩包括腓肠肌如果腓骨累及亦发生同样变化
