先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全了解
而学说颇多如宫内损伤学说血管畸形和代谢障碍学说等但己被放弃目前公认比较合理者有以下三种：
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神经纤维瘤学说 先天性胫骨假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质而引起使局部骨质的正常发育障碍骨折后也因此影响骨折的修复而造成假关节
Boyd 报告14例先天性胫骨假关节的病例中9例有皮肤的神经纤维瘤结节及皮肤色素斑温习了178例中有17例有此情况还有个别病例在胫后神经有些变化天津医院所见9例先天性胫骨假关节与神经纤维瘤有许多相似之处同时部分病例在假关节处的显微镜检查也符合神经纤维瘤这两种病无疑有较为密切的关系
2纤维异样增殖学说 Boyd和Sage(1958)报告15例其中两例假关节处显微镜下呈纤维异样增殖的表现提到与该病有关系多数病例皮肤有咖啡色斑点同时在假关节前期囊性改变区的骨有弯曲畸形甚至有些病例阴蒂较大甚似纤维异样增殖的第三型即Albright病X线表现在假关节是前期的囊性变区或假关节处残留的囊性变区呈磨砂玻璃样骨小梁消失与纤维异样增殖相似更主要的是局部病理变化也颇为相似从以上关系看来二者之间亦存在更密切的关系
3神经学说 Aegerter(1995)提出神经纤维瘤纤维异样增殖和先天性胫骨假关节三者有许多共同之处可能由一共同的原因所引起的纤维组织错构增殖这些纤维组织的转化不良和紊乱使局部区域产生骨质的正常生长和成熟显得无能这种变化的原因可能是局部神经通路不正常在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91%的病例周围神经有病理改变支持了这种神经学说
