
本病主要是由于遗传因素引起
CMT1型
CMT2型均为常染色体显性遗传方式
可有散发病例
①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12
核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)
PMP22基因重复突变导致过度表达
使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变
产生异常PMP22蛋白而致病;
②CMT2型:CMT2A基因定位于染色体1p35-36
CMT2B定位于3q13-22
CMT2C定位于5q
CMT2D定位于7p14
CMT2E定位于8p21
CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式