（一）症状 少数病人在出生后１周内即可呈现呼吸困难
紫绀和充血性心力衰竭
但大多数病人进入童年期后才逐渐出现劳累后气急乏力心悸紫绀和心力衰竭各个年龄组病人均可呈现室上性心动过速
一部分病人则有预激综合征
（二）体征 多数病人生长发育差体格瘦小约1/3病人颧颊潮红类似二尖瓣面容常有不同程度的紫绀心脏扩大的病例左前胸隆起心浊音界扩大胸骨左缘可扪到三尖瓣关闭不全产生的收缩期震颤心尖区下部和心尖区搏动正常或减弱由于右心房和房化右心室高度扩大颈静脉搏动不明显心脏听诊心音轻胸骨左缘可听到三尖瓣关闭不全产生的收缩期杂音有时还可听到三尖瓣狭窄产生的舒张期杂音吸气时杂音响度增强由于增大的三尖瓣前叶延迟闭合第1音分裂且延迟出现的成份增强第2心音亦常分裂而肺动脉瓣关闭音较轻有的病例可呈现奔马律腹部检查可能扪到肿大的肝脏但极少出现肝搏动童年病人紫绀严重者可出现杵状指（趾）
（三）辅助检查
（1）X线检查表现 典型病例可见右心房增大和右心室流出道移向上外方上纵隔变窄肺血管纹理正常或减少少数病例心影可无异常征象
（2）心电图检查 典型表现为右心房肥大P波高尖不完全性或完全性右束支传导阻滞电轴右偏胸导联R波电压变低P-R间隔延长常有室上性心律紊乱约5％病人显示B型预激综合征
（3）切面超声心动图和多普勒检查 显示三尖瓣前瓣叶增大活动幅度大隔瓣叶和后瓣叶明显下移发育不良活动度差三尖瓣关闭延迟瓣膜位置左移室间隔动作反常右心房及房化右心室共同显示巨大的右心房腔功能性右心室腔纵径缩短多普勒检查可显示心房水平右向左分流和三尖瓣返流
（4）右心导管和选择性造影 右心房腔巨大压力增高压力曲线ａ波和V波均高大房化右心室呈房性压力曲线腔内心电图则为右心室型并有心房间隔缺损者心导管可从右心房进入左心房心房水平可呈现右至左分流右心室收缩压正常舒张末压升高有的病例可测到三尖瓣跨瓣压差右心造影显示右心房明显扩大占据左心室位置功能右心室位于右室流出道瓣膜口移至脊柱左缘右心室下缘可显示三尖瓣瓣环切迹和房化心室与功能心室之间的另一个切迹肺动脉总干及分支细小心房水平有右至左分流者则左心房提前显影
Ebstein畸形的病理改变颇多差异基本病变是三尖瓣瓣叶和右心室发育异常并伴有膈瓣叶和后瓣叶向右心室下移通过腱索乳头肌附着于三尖瓣瓣环下方的右心室壁上三尖瓣瓣叶增大或缩小往往增厚变形缩短病变最常累及膈瓣叶次之为后瓣叶膈瓣叶和后瓣叶可部分缺失病变累及前瓣叶者则很少见前瓣叶起源于正常三尖瓣瓣环可增大如船帆有时可有许多小孔通过缩短和发育不全的腱索及乳头肌附着于心室壁下移的瓣叶使右心室分成两个部份瓣叶上方扩大的心室称为房化心室其功能与右心房相似；瓣叶下方为功能右心室右心房扩大房壁纤维化增厚右心房和高度扩大薄壁的房化右心室连成一个大心腔起贮积血液的作用而瓣叶下方的功能右心室则起排出血液的功用三尖瓣下移病例由于三尖瓣瓣环和右心室高度扩大以及瓣叶畸形往往呈现关闭不全如若瓣叶游离缘部份粘着则增大的前瓣叶可在房化心室与功能右心室之间造成血流梗阻产生不同程度的三尖瓣狭窄房室结及房室束解剖位置正常但右束支可能被增厚的心内膜压迫产生右束支传导阻滞约5％病例有异常Kent传导束呈现预激综合征三尖瓣下移病例中约50～60％伴有卵圆孔未闭或心房间隔缺损心房水平呈现右至左分流动脉血氧饱和度降低临床上出现紫绀其它合并畸形尚有肺动脉狭窄室间隔缺损动脉导管未闭法乐四联症大动脉错位主动脉缩窄和先天性二尖瓣狭窄等（图4）
图4 三尖瓣下移畸形的病理解剖示意图
