原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病
其确切病因尚未明了
可发生于各年龄组较多发生于女性以14～30岁女性最多三分之一患者无其它器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现亦可见于马凡综合征
系统性红斑狼疮结节性多动脉炎等患者以后叶脱垂多见在某些病人中为遗传性胶原组织异常电子显微镜下表现为Ⅲ型胶原纤维生成减少和断裂结缔组织中心的胶原纤维进行性变性纤维素沉积；弹力纤维离断和溶解二尖瓣脱垂的病理特征为二尖瓣粘液样变性海绵层增生并侵入纤维层海绵层明显增厚伴蛋白多糖堆积瓣叶心房面局限性增厚表面有纤维素和血小板沉积脱垂的二尖瓣瓣叶腱索间部分膨出朝向左心房的瓣叶膨出呈半球状隆起瓣叶变长面积增大严重者二尖瓣环扩张同时腱索变细变长扭曲继之纤维化而增厚腱索异常以瓣叶受累最重处为显著由于腱索异常二尖瓣应力不匀导致瓣叶牵张和剥脱组织的粘液变性；腱索张力增加可发生腱索断裂乳头肌及其附近的心肌可因过分牵拉摩擦而引起缺血和纤维化瓣环的扩大和钙化进一步加重脱垂的程度
部分二尖瓣脱垂可继发于风湿或病毒感染的炎症之后以前叶脱垂多见此外亦可见于冠心病心肌病先天性心脏病甲状腺机能亢进患者亦常合并二尖瓣脱垂
正常情况下心室收缩乳头肌立即收缩在腱索的牵引下二尖瓣瓣叶相互并近左心室继续收缩时室内压上升瓣叶向左心房内膨出乳头肌协同收缩是腱索拉紧以防瓣叶外翻入左心房瓣叶紧贴瓣口关闭此时瓣叶不超过瓣环水平当二尖瓣的瓣叶或腱索或乳头肌或瓣环发生病变时松弛的瓣叶在瓣口关闭后进一步脱向左心房导致二尖瓣关闭不全二尖瓣脱垂还可见左心室收缩功能异常即节段性收缩可使腱索和瓣叶处于松弛关闭引起和加重其过长使二尖瓣收缩晚期发生脱垂二尖瓣脱垂造成左心室收缩时二尖瓣返流使左心房负荷和左心室舒张期负荷加重
