实验室检查
1.重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血
红细胞大小不等中央浅染区扩大出现异形
靶形碎片红细胞和有核红细胞点彩红细胞嗜多染性红细胞豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃以中晚幼红细胞占多数成熟红细胞改变与外周血相同红细胞渗透脆性明显减低HbF含量明显增高大多>0.40这是诊断重型β地贫的重要依据颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺
2.轻型 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)这是本型的特点HbF含量正常
3.中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高
(二)a地中海贫血
1.静止型 红细胞形态正常出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02但3个月后即消失
2.轻型 红细胞形态有轻度改变如大小不等中央浅染异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140于生后6个月时完全消失
3.中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长HbH逐渐取代Hb Bart's其含量约为0.024～0.44包涵体生成试验阳性
4.重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫有核红细胞和网织红细胞明显增高血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH无 HbA HbA2和HbF
