1.血象:血红蛋白多<60g/L呈小细胞低色素性贫血红细胞大小形态不一靶形红细胞多>10%可见红细胞碎片网织红细胞增多红细胞内有包涵体白细胞及血小板正常或减少
2.骨髓象:增生活跃红细胞系增生明显细胞外铁及铁粒幼细胞增多
3. 血红蛋白电泳:血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)
4.有条件做αβ珠蛋白肽链合成比率和基因分析