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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症应该做哪些检查?

  【实验室检查】:

  1红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验 常用3种方法:

  (1)高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75中间型为0.74—0.31显著缺乏者<0.30此试验简易敏感性高但特异性稍差可出现假阳性

  (2)荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光中间型者10—30分钟出现荧光严重缺乏者30分钟仍不出现荧光本试验敏感新和特异性均较高

  (3)硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色中间型呈淡蓝色显著缺乏者呈红色

  2红细胞G-6-PD活性测定 这是特异性的直接诊断方法正常质随测定方法而不同:

  (1)世界卫生组织(WHO)推荐的Zinkham法为12.1±2.09 IU/gHb

  (2)国际血液学标准化委员会(SICSH)推荐的Clock与Mclean法为8.34±1.59 IU/gHb

  (3)NBT定量法为13.1—30.OBNT单位

  (4)G-6-PD/6-PGD比值测定:可进一步提高杂合子检出率正常成人值为1.0—1.67脐带血1.1—2.3低于此值为G6PD缺乏

  3变性珠蛋白小体生成试验 在溶血时阳性细胞>0.05溶血停止时呈阴性不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性

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