本病是一种获得性多能造血干细胞疾病
致病因素可能有化学
放射线或病毒感染等致病染色体突变发生异常干细胞株其增殖分化生成的红细胞粒细胞和血小板都有共同缺陷
本症红细胞对补体特别敏感易于遭受攻击而破坏患者体内存在三种类型红细胞：①I型对补体不敏感即正常红细胞;②Ⅱ型对补体轻度敏感溶血敏感性是正常红细胞的3～5倍;③Ⅲ型对补体高度敏感溶血敏感性是正常红细胞的15～25倍溶血程度的轻重与对补体敏感的红细胞所占比例密切相关若Ⅲ型细胞占红细胞总量的半数以上则经常有血红蛋白尿;若主要为Ⅱ型细胞则可见间断的血红蛋白尿
PNH红细胞的破坏是由补体在红细胞外激活形成C5b-7然后结合到红细胞膜上再与C8及C9作用产生C5b-9(即膜攻击复合体)破坏红细胞膜导致溶血PNHⅡ型及Ⅲ型红细胞表面缺乏一种膜蛋白即C3转化酶衰变加速因子(DAF)DAF能阻止C3转化酶的形成PNH细胞缺乏DAF因而大量C3转化为C3b形成C5b结合在红细胞膜上正常人红细胞膜上尚有能与C8结合的蛋白称C8结合蛋白;又有一种同种限制蛋白(HRP)的补体调节蛋白可与C9结合阻止C9的聚合PNHⅢ型红细胞都缺乏尚缺乏上述二种调节蛋白因而不能防止膜攻击复合体形成及其破坏作用PNH红细胞的乙酰胆碱酯酶活性显著降低中性粒细胞碱性磷酸酶活力降低但与补体溶血无直接联系
