本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致
G-6-PD基因定位与Xq28全长约18.5Kb含13个外显子编码515个氨基酸
G-6-PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传男性半合子和女性纯合子均发病G6PD呈显著缺乏女性杂合子发病与否取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例在临床上有不同的表现度故称为不完全显性
本病发生溶血的机制尚未完全明了目前认为服用氧化性药物(如伯氨喹啉)诱发溶血的机制为：G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢中所必需的脱氢酶它使6-磷酸葡萄糖释出H+从而使辅酶Ⅱ(NADP)还原成还原型辅酶Ⅱ(NADPH)NAGPH是红细胞内抗氧化的重要物质它能使红细胞细胞内的氧化型谷膀甘肽(GSSG)还原成还原新谷胱甘肽(GSH)和维持过氧化氢酶(catalaseCat)的活性Cat是过氧化氢(H2O2)换云成水的还原酶GSH的主要作用是：①保护红细胞内含硫清基(-SH)的血红蛋白
酶蛋白和膜蛋白的完整性避免H2O2对含-SH基物质的氧化②与谷胱甘肽过氧化氢(GSHpx)共使H2O2还原成水G-6-PD缺乏时NADPH生成不足Cat和GSH减少因此当机体受到氧化物侵害时氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水过多的H2O2作用于含-SH基的血红蛋白膜蛋白和酶蛋白致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤血红蛋白氧化成高铁血红蛋白和变形珠蛋白小体(Heinz body)的生成红细胞膜的过氧损伤则致膜脂质和膜蛋巯基的氧化上述作用最终造成会细胞的氧化损伤和溶血溶血过程呈自限性因新生的红细胞G-6-PD活性较高对氧化剂药物有较强的“抵抗性”当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后新生红细胞即代偿性增加故不再发生溶血蚕豆诱发溶血的机理未明蚕豆浸液中含有多巴多巴胺蚕豆嘧啶类异脲咪等类似氧化剂物质可能与蚕豆病的发病有关但很多G-6-PD缺乏者在进食蚕豆后并不一定发病故认为还有其他因素参与尚有待进一步研究
