血友病是一组先天性凝血因子缺乏
以致出血性疾病
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传由女性传递男性发病控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配所生男孩半数有血友病所生女孩半数为血友病半数为传递者约30%无家族史其发病可能因基因突变所致
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中因子Ⅸ水平较低有出血倾向因子X1缺乏均导致血液凝血活酶形成发生障碍凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血
