根据发病地区临床表现小肠吸收功能减损以及小肠活组织病理表现可作出诊断
有乏力腹痛腹泻大便每日1~2次或十多次粪便量大呈糊状色淡恶臭油腻泡沫状约30%的病例有脂肪泻低白蛋白血症口服蛋白耐量试验显示吸收延缓50%的病人有葡萄糖耐量不正常约90%的病例木糖吸收试验尿排出量减少维生素A及B12吸收试验亦不正常