糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析
并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型
1.糖原累积症Ⅲ型
体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别婴儿期肝肿大
发育障碍较突出部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大此患儿可有肝纤维化的证据但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭
除肝病变外大部分患者有肌无力尤其疾走和爬山时但不会发生肌肉痉挛部分患者有肌肉萎缩糖原可累积在心脏出现心脏增大心电图有非特异性变化但不发生心力衰竭和心律失常肾脏不大
低血糖较GSD-Ⅰ轻青春期时肝脏有缩小趋势只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化
2.糖原累积症Ⅳ型
婴儿出生后几个月多无症状一岁内症状隐匿但最早出现症状可在3个月时最晚是15个月可有一些非特异性消化道症状肝脾肿大肝功能不全生长迟缓等症状和体征肌肉张力低萎缩随病情发展可有腹壁静脉曲张肝硬化门脉高压腹水和食道静脉曲张该病诊断后存活期多为2～37个月偶3～4年最后多死于慢性肝功能不全上消化道出血心力衰竭感染
