可根据临床表现于摄入脂肪后诱发上腹痛胰腺炎等症状及皮肤黄色瘤等体征结合伴有高血脂进行可诊断
常于幼年期开始发病两性均可罹患摄入脂肪时即可诱发表现为上腹部不适厌食腹痛多无恶心呕吐腹痛发作可伴有发热上腹压痛胰腺炎及腹膜刺激征有肝脾肿大脾区多无压痛约30%的患者于身体各部(包括粘膜)可见黄色瘤即在红斑的基础上有黄色结节发作后黄色瘤在数周内褪色甚至完全消失