半乳糖血症是怎么回事？
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。
半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
-
第四军医大学西京医院029-84775507(门诊电话)，84775539(急诊电话)，84772120(医院急救电话)，83215321(网上挂号) -
南方医科大学南方医院020-61641888（可预约挂号） -
四川大学华西医院028-85553329,028-85422286 -
第二军医大学附属长海医院021-81871114(总机)；021-55786628，55786638（门诊） -
上海交通大学医学院附属仁济医院021-58752345（总机）；021-68383204（东院咨询）
更多半乳糖血症就诊科室排行榜
- 我的宝宝11个月时因为痉挛才查出半服糖血症这个病1个问答
- 晚上爱喝水是什么问题1个问答
- 尿筛查结果1个问答
- 出生后1个多月开始严重呕吐，吃牛奶会更利害1个问答
- 晚上爱喝水1个问答
- 生过酶缺乏引起的半乳糖血症小孩，再生会有吗1个问答
- 生过半乳糖的小孩，在要小孩会有吗。2个问答
- 半乳糖血症1个问答
- 晚上睡觉到半夜喉咙很干燥想喝水1个问答
- 半乳血糖症1个问答
更多相关内容：
高级搜索
