约30-60%的病人可有眼部损害视网膜晶体瘤最具特征性少数可突然失眠;少数病人突眼白内障色素性视网膜炎视网膜出血和原发性视神经萎缩等少数患者还可以伴发内脏肿瘤以肾肿瘤最多见其次是心横纹肌瘤此外还可以伴发有骨骼病变