1.皮肤损害
最常见具有诊断意义
80-100%病人有皮脂腺瘤常于4-5岁开始出现青春期显著呈粉红色或淡棕红色丘疹按之可退色质地较硬呈蝶形分布于鼻翼两侧偶尔面部可见散在小结20%病人可见到躯体鲤鱼皮班
有时可见到指(趾)甲下纤维瘤
2.癫痫：多数在2-3岁内发病可在皮肤损害及颅内钙化之前出现智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作有的病人可仅有癫痫发作
3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退癫痫发作越早智力障碍程度越著少数病人可表现行为人格异常
4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害视网膜晶体瘤最具特征性少数可突然失眠;少数病人突眼白内障色素性视网膜炎视网膜出血和原发性视神经萎缩等少数患者还可以伴发内脏肿瘤以肾肿瘤最多见其次是心横纹肌瘤此外还可以伴发有骨骼病变
