本病大多在10～25岁间出现症状
男稍多于女同胞中常有同病患者
一般病起缓渐临床表现主要是进行性加剧的肢体震颤
肌强直构音困难精神症状肝硬化及角膜色素环具体症状为：
一神经系统症状：常以细微的震颤轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状以后逐渐加重并相继出现新的症状典型者以锥体外系症状为主表现为四肢肌张力强直性增高运动缓慢面具样脸语言低沉含糊流涎咀嚼和吞咽常有困难不自主动作以震颤最多见常在活动时明显严重者除肢体外头部及躯干均可波及此外也可有扭转痉挛舞蹈样动作和手足徐动症等精神症状以情感不稳和智能障碍较多见严重者面无表情口常张开智力衰退少数可有腱反射亢进和锥体束征有的可出现癫痫样发作
二肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状成人患者可追索到“肝炎”病史肝脏肿大质较硬而有触痛肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状脾脏肿大脾功亢进腹水食道静脉曲张破裂及肝昏迷等
三角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积为本病重要体征一般于7岁之后可见
四肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损可出现蛋白尿糖尿氨基酸尿尿酸尿及肾性佝偻病等
五溶血可与其它症状同时存在或单独发生由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血
