对于儿童和青年的慢活肝暴发性肝炎或肝硬化患者须考虑除外本病K-F环血铜蓝蛋白尿铜测定是必要的诊断步骤肝组织活检一是观察组织变化二是测铜含量因而多有确诊价值必要时作64Cu结合试验另外应用DNA限制性长度多态性连锁分析对研究和发现杂合子诊断Wilson病都有帮助