1. 血清铜和铜蓝蛋白(CP) ：血清CP<0.2g/L(正常值0.26~0.36)
CP氧化酶活力<0.2光密度(正常值0.2~0.532)通常24小时尿铜排泄>200g/24h (正常<50)
2.肝肾功能：肝功能异常或肝硬化(早期可无肝功能异常)肾小管损伤所致的氨基酸尿症
3. 影像学检查：CT显示双豆状核区低密度大脑皮质萎缩;MRI可见 T1WI低信号, T2WI高信号;96%患者骨关节X线平片可见骨质疏松
骨关节炎或骨软化等
4.基因诊断：限制性片段长度多态性分析微卫星标记分析半巢式PCR-酶切分析荧光PCR等症状前诊断可检出杂合子
