一
病史及症状
（一）20～40岁女性较多见
部分病人可有慢性肾盂肾炎长期服用镇痛剂抗生素棉子油病史；有的患肝脏弥漫性疾病系统性疾病先天性或后天性肾脏疾病
（二）多数有多饮多尿夜尿增多消瘦体重减轻症状
（三）绝大部分骨骼肌无力尤以双下肢为重有的呈周期性麻痹样甚至呼吸肌麻痹
（四）常有关节骨骼疼痛周身酸痛
（五）少数病人伴耳聋突发性骨折肾绞痛伴血尿牙齿松动
（六）可存在原发病症状
二体检发现
（一）多较消瘦皮肤粗干燥青少年生长发育障碍
（二）有的双下肢畸形肌肉萎缩功能障碍骨折处或骨盆挤压痛牙齿松动
（三）生理腱反射减弱消失肌力明显减退
（四）可有原发病体征
三辅助检查
（一）不同程度低钾低钠低钙高氯血症低碳酸氢根血症血pH值较低尿pH值多大于5.5
（二）酸负荷试验（氯化铵负荷试验尿二氧化碳分压测定硫酸钠负荷试验等）尿pH值大于5.5为阳性结果
（三）尿常规多轻微改变或正常有原发病或肾脏有其他病变时可出现改变
（四）血BUN和Cr多正常或轻度增高
（五）B型超声检查依病变不同而异有的呈肾结石钙化灶有的无异常
（六）血气分析主要呈代谢性酸中毒可伴代偿性呼吸性碱中毒
（七）X线骨骼检查：骨质疏松软化明显以下肢和骨盆为重有的呈现骨折核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏不均匀
