尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者尿中孕酮水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感因孕酮是雄激素的前体)血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标适用于儿童染色体检查正常X线检查会发现骨龄早化侧位尿道膀胱造影会显示阴道尿道和膀胱CT扫描可见高度增生的肾上腺尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道也能进入阴道并看到子宫