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- 部位:腰部
- 科室:内分泌科
- 症状:高血压 脱水
- 检查:可的松水试验 地塞米松抑制试验 促肾上腺皮质激素(ACTH) 血清醛固酮(ALD,ALS) 血清皮质醇(FC) 二氧化碳总量(TCO2) 生长激素(GH) 雌二醇(E2) 尿糖(GLU) 尿游离皮质醇(UFC)
- 自测:

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia
CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传
临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿
其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%
其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。