特发性血色病多在40～60岁间出现症状
20岁前发病者罕见多见于男性皮肤色素沉着遍及全身
50～90%的病人因黑色素过多使皮肤呈青铜色以面颈部
手背前臂伸侧下肢外生殖器及疤痕处最明显多数患者有糖尿病轻重不一有时对胰岛素耐药由于肝硬变肝脏肿大而质硬半数病人有轻度脾肿大和蜘蛛痣约15%的患者有心脏症状表现为心律失常和心力衰竭后者对除放血疗法外的一般治疗措施反应差此外睾丸萎缩阳萎和阴毛脱落或减少等也是常见体征四肢大小关节皆可受累尤以老年患者多见,这些患者对放血疗法的反应差1/4的病人可出现不明原因的腹痛约15%的病人有皮肤紫癜
若病人有皮肤色素沉着糖尿病和肝肿大等三联表现即应考虑血色病若有两种表现也应警惕有无血色病的可能应以血清铁血清铁饱和度及血清铁蛋白的测定作为过筛试验若测定的结果均明显高于正常值可继续做去铁草酰胺试验以证实体内有无过大铁负荷的情况最后的确诊有赖于肝脏穿刺活检若发现肝脏主质细胞中含有大量含铁血黄素伴纤维组织增生即可明确诊断
