临床表现
若在少年时期发病
由于骨骺板提前骨化使发育出现障碍表现为侏儒型
体型矮小关节粗大并有疼痛与活动受限以踝关节发病最早接着顺序为手指关节
膝肘腕足趾关节和髋部因骺板融合速度不一致两下肢往往出现膝内翻膝外翻或髋内翻畸形手指短小粗小足部扁平年龄愈轻畸形愈重
如果在青春后期发病则畸形不明显主要表现为骨关节炎症状关节肿胀有少量积液活动时有磨擦感并时有交锁症状有时还可检查到关节内有游离体成人下肢发病多因踝膝肿胀疼痛行走十分不便
X线片表现非常类似骨关节炎以踝关节病变最为严重早期可见关节间隙增宽严重不整齐关节内有游离体接着关节面的皮质骨密度增加间隙趋向狭窄关节的边缘出现明显的骨唇常有软骨下囊性变往往距骨体被压扁骨质密形态扁平犹如缺血性坏死一般此后距舟关节和距下关节都可以发生骨唇骨密度增加和软骨下有囊肿形成膝关节的髌股关节亦可以凹凸不平边缘长了许多骨唇关节端粗大关节内有游离体日久后关节塌陷髋关节有类似的变化股骨头呈缺血坏死状并可有髋内翻畸形在手指表现为关节端粗大关节面高低不平关节间隙狭窄骨密度增加指骨短小
诊断应根据:
1.流行病学
2.临床表现 典型表现为侏儒骨端增大关节运动受限和疼痛发病年龄越早关节变形和侏儒越为明显成人患者的症状一般较轻常仅限于关节
3.影像学表现 本病是在骨发育过程中发生的全身性多发灶性软骨坏死性疾病造成的骨关节损害将持续终身X线征象归纳如下：
1.干骺端边缘模糊或凹凸不平呈波浪状以至锯齿状如病变继续发展指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象此时关节无明显变形
2.以骨骺与骨干开始融合为特征骨骺自中央部分开始融合渐扩展到边缘骨骺本身亦有破坏分节不整等现象也可能完全被吸收干骺端可呈杯口状凹陷骨髓嵌入其中而早期愈合停止发育
3.干骺完全融合骨的纵向发育停止病骨变短变粗因为各干骺的融合迟早不同以致各指骨可呈现长短不齐骨端宽大变形使关节粗大
4.如干骺端愈合以后的青年发病临床症状多见且严重关节相对骨端都有损害可影响整个关节表现为大骨节畸形可伴有短骨干
5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化只有经过修复组织特别是骨的改变塑型病变才能发展到消退稳定或发生畸形
