（一）血
尿中有关激素测定
1．睾酮测定 男性血睾酮90％来自睾丸
它反映间质细胞的功能
正常成年男性血睾酮水平为10～35nmol/L（3～10mg/LRIA法）
2．双氢睾酮（DHT）正常青年男性血浆双氢睾酮水平约为睾丸酮的10％约2nmol/L（0．5mg/L）左右（RIA法）
3．24小时尿17-酮类固醇测定 尿17-酮类固醇主要来自肾上腺弱效雄激素或其代谢产物仅40％为睾丸酮代谢产物不能确切反映睾丸功能状态故其结果宜结合临床分析
4．血浆LH测定 成年男性LH正常值为5～10IU/L（RIA法）测定LH时应同时测定睾酮若两者水平同时低下提示下丘脑和垂体疾病；若血浆睾丸酮水平低下LH水平升高者则提示原发性睾丸功能不全
5．血浆FSH测定 正常成年男性FSH范围是5～20IU/L下丘脑-垂体轴正常者若生精上皮破坏严重其FSH水平则升高
6．绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激试验 HCG生物活性与LH相似方法为肌肉注射HCG4000IU每天一次共4天第5天抽血测睾酮正常反应为血睾酮水平从正常值成倍地增加基础值很低者应计算增加的绝对数原发性性腺机能减低者HCG刺激后血睾酮无明显增高；而继发于垂体机能低下的睾丸间质细胞机能减低者血睾酮明显增高
7．氯芪酚胺（Clomiphene）试验100～200mg/d口服正常人6天后LH及FSH成倍升高垂体或下丘脑病变者反应明显降低
8．LRH兴奋试验 可反映垂体促性腺激素的储备量方法为静脉注射LRH50μg在0＇15＇30＇120＇取血测LH及FSH正常男性峰值在15＇～30＇出现LH约升高2～5倍FSH升高约2倍垂体功能受损者本试验呈低弱反应LH及FSH不升高；下丘脑病变本试验呈延迟反应静脉滴注LRH7～14天后垂体对LRH刺激的反应可恢复正常原发性睾丸病LH及FSH分泌有过高反应如病变局限在曲细精管FSH可异常升高但LH反应正常
（二）染色体性别分析
1．性染色体 取外周静脉血中淋巴细胞用荧光显带法作染色体核型分析正常男性核型为46XY正常女性核型为46XXC带分析可在有丝分裂的中期识别有无Y染色体G带分析有利于发现染色体畸形的类型
2.性染色质 又称巴氏小体（Barr body）可用口腔粘膜涂片查出女性染色质为阳性男性为阴性
（三）精液检查 正常男性一次排精量为2～6ml精子总数超过6千万密度大于2千万／ml活力和形态正常的精子应达60％以上
（四）精子穿透宫颈粘液试验 精子能穿过宫颈粘液有生育力否则不育
（五）抗精子抗体和抗精液浆抗体 若阳性说明妇女生殖管道中存在这些抗体使精子凝集或抑制精子活动引起不育症
（六）睾丸活组织检查 可鉴别输精管阻塞和生精功能衰竭
（七）精囊输精管造影 可了解输精管道的阻塞情况
（八）组织相容性Y抗原（H-Y抗原）为男性特有是比性染色体更为本质的性别识别标志不存在于女性有助于对两性畸形作病因分析真两性畸形最常见是46XX男性在细胞遗传学上不能发现有移位的Y染色体片段但H-Y抗原表达说明患者存在Y染色体基因男性假两性畸形有正常男性核型和双侧睾丸分化H-Y抗原为阳性女性假两性畸形为正常女性核形存在双侧卵巢H-Y抗原阴性
（九）其他辅助诊断 X线骨龄测定盆腔B超CTMRI对于生殖腺体管道的探查等
