根据临床表现以及实验检查
临床症状
典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例患儿初生时正常
5～9个月间起病主要症状是骨骼异常
晶体脱位血栓形成体格和智力发育迟缓惊厥等
骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)易误认为是马凡氏综合征X线检查可见骨质疏松椎体背侧呈双凹形以及脊柱侧弯等眼部症状多有晶体脱位多发生于3～10岁间常伴青光眼视网膜剥离血栓形成可发生于任何器官约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作颅内血管冠状动脉肾动脉肺血管皮肤血管等均可有血栓形成并出现相应的症状神经系统症状较明显可有智力低下惊厥发作多发性脑血管意外可致偏瘫假性球麻痹也可有精神症状其他症状也可见到如颧部潮红皮肤大理石花纹皮肤薄毛发稀少易折凝血酶原减少肌病等
个别症号可有“甲基转移酶缺乏型”症状较轻可有骨骼畸形但很少见晶体异位和血栓形成；但个别的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主如惊厥智力低下精神分裂症状肌病等没有骨畸形晶体异位无血管症状此外还可合并甲在丙二酸尿症
实验室检查
①尿同型胱氨酸测定可用筛查法即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液放置5分钟加入5%硝普钠水溶液一滴出现红色或紫红色为阳性表示尿中有过量的含硫氨基酸②确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性也可用此法检出杂合子③产前诊断可测羊水细胞的酶活性
