本病需与马凡氏综合征鉴别:
二者的共同点是晶体异位蜘蛛指趾心血管症状但遗传方式和病情发展不同本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常数年后骨骼的生长不成比例而四肢加长此外还有血栓栓塞症状骨质疏松椎骨有双凹畸形等更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常
临床通过血管造影, CD IMR I 以及病史体检化验相区别, 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据