1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液放置5分钟加入5%硝普钠水溶液一滴出现红色或紫红色为阳性表示尿中有过量的含硫氨基酸
2.酶活性测定:可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性也可用此法检出杂合子
3.产前诊断:可测羊水细胞的酶活性
4.X线检查:可见骨质疏松椎体背侧呈双凹形以及脊柱侧弯等眼部症状多有晶体脱位多发生于3~10岁间常伴青光眼视网膜剥离