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甲状腺激素抵抗综合征

甲状腺激素抵抗综合征有哪些症状?

向您详细介绍甲状腺激素抵抗综合征症状,尤其是甲状腺激素抵抗综合征的早期症状,甲状腺激素抵抗综合征有什么表现?得了甲状腺激素抵抗综合征会怎样?

甲状腺激素抵抗综合征症状

典型症状: 血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高,同时促甲状腺激素(TSH)正常

相关症状: 腹胀 甲状腺肿大 心动过缓 黏液性水肿 甲状腺功能低下 糖类皮质激素分泌过少

   一、症状

  本病多发生于青少年及儿童,男女发病比率为1.2∶1,根据其发病及临床表现可分为3种类型。

   1.全身性甲状腺激素不应症

垂体与周围组织均受累,本型又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症型。

  (1)代偿性正常型:

多为家族性发病,少数为散发者,本型发病多较轻。家系调查多为非近亲婚配,属常染色体显性遗传。本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻,甲状腺功能状态表现被高T3、T4代偿,可维持正常的状态,无甲亢临床表现,智力正常,无耳聋,无骨骺愈合发育延迟,但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现,其血中甲状腺激素浓度(T3、T4、FT3、FT4)均有升高,TSH值升高或正常,TSH不受高T3及T4的抑制。

  (2)甲状腺功能减退型:

本型特点为血中甲状腺激素水平升高,而临床表现甲减,多属常染色体隐性遗传。本型可表现为智力差,发育落后,可有骨成熟落后表现,有点彩样骨骼,骨龄落后,还可有翼状肩胛、脊柱畸形、鸡胸、鸟样颜面、舟状颅及第四掌骨变短等异常表现。有些患者尚可发生先天性聋哑、少动、缄默及眼球震颤等异常。查体可有甲状腺肿,血中T3、T4、FT3及FT4水平升高,TSH分泌不受T3抑制,TSH对TRH反应增强。本型甲减与呆小病及黏液性水肿表现有区别。

  2.选择性垂体对甲状腺激素不应症

本型特点为垂体多有受累,对甲状腺激素不反应,而其余外周组织均不受累,可对甲状腺激素反应正常,其临床表现有甲亢,但TSH水平亦高于正常,而又无垂体分泌TSH瘤的存在。本型又可分为以下2型。

  (1)自主型:

根据TSH对TRH及T3、T4的反应性,本型TSH升高,垂体TSH对TRH无明显反应,高水平的T3、T4仅轻微抑制TSH分泌,地塞米松也只轻微降低TSH分泌,故称自主型,但无垂体瘤存在。患者有甲状腺肿及甲亢临床表现,但无神经性耳聋,骨骺可愈合延迟,还可无身材矮小,智力差,计算力差及其他骨发育异常。

  (2)部分型:

临床表现可同自主型,但又不及自主型明显,临床表现可有甲亢,且TSH升高,垂体TSH对TRH、T3有反应性,但其反应性又可部分被T3及T4所抑制。本型还可有胱氨酸尿症。

  3.选择性外周组织对甲状腺激素不应症

本型特点为周围组织对甲状腺激素不反应或不敏感,而垂体多无受累,对甲状腺激素正常反应。临床表现甲状腺肿大,无聋哑及骨骺变化,虽甲状腺激素正常及TSH正常,但临床有甲状腺功能低下表现,心动过缓,水肿、乏力、腹胀及便秘等异常,本型患者给予较大剂量的甲状腺制剂后可获病情缓解,因为其甲状腺功能及TSH正常水平,因此临床上对本型患者常常漏诊或误诊。

   二、诊断

  本病临床表现复杂以及一般医院检查条件所限或认识不足,因此,诊断常有延误或漏诊。诊断本病时患者的甲状腺肿多为Ⅰo或Ⅱo ,血清T3、T4水平升高,而临床表现甲状腺功能正常或有甲减时,均应考虑本病的可能性。如同时伴有家族性发病,TSH水平升高或正常、智力低下,骨骺成熟延缓,点彩状骨骼,先天性聋哑,过氯酸盐试验阴性及TGA及TMA阴性等,则为较典型的甲状腺激素不应症。

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