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家族性混合型高脂血症

(多发型高脂血症,复合脂蛋白型高脂血症,家族性复合高脂血症,家族性高脂蛋白血症Ⅱb型,家族性高脂蛋白血症Ⅱ型,家族性高脂蛋白血症Ⅳ型,家族性混合性高脂血症,家族性联合高脂血症)

家族性混合型高脂血症如何鉴别?

向您详细介绍家族性混合型高脂血症应该如何鉴别诊断。

  由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH,所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有:家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症

  1.家族性三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG) 在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒的VLDL,而FHTG是过多产生大颗粒的富含三酰甘油的VLDL,表现为单纯性血浆三酰甘油升高,分类为Ⅳ型或Ⅴ型高脂血症。此外,家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。

  2.家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高,主要是由于VLDL浓度增加所致。所以,FD与FCH的鉴别有时是非常困难的。但是,FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节黄色瘤或掌黄色瘤,并有特征性的生化改变。此外,Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。

  3.家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH) 虽然主要是表现为血浆胆固醇浓度明显增加,但有时亦可伴有轻度的高三酰甘油血症,表现为Ⅱb型高脂蛋白血症。FH患者常有各种黄色瘤,尤其是出现于跟腱、伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤,具有诊断价值。而FCH者则多无黄色瘤,LDL受体的功能是正常的。此外,FCH者发生高脂血症的年龄较晚,而FH者则较早,曾有报道FH在1岁前就发生高胆固醇血症者。

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