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家族性高胆固醇血症

基本信息

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。详细

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    擅长:咨询电话:0531-51636736,0531-51636750军线请打636736复杂先天性心脏病如法洛四联症、大动脉转位、三尖瓣闭锁、单心室、三尖瓣下移畸形、降主动脉缩窄、完全性肺静脉异位引流、肺动脉闭锁、瓣膜病等先天性心脏病的术前诊断、术后治疗及术后复诊。高血脂、高血压、冠心病、心肌病、心力衰竭及其它心血管内科疾病的诊治,特别对家族性高胆固醇血症、家族性肥厚性心肌病、家族性扩张型心肌病、高血压、先天性心脏病的遗传咨询及基因诊断。心脏瓣膜置换术后、心房颤动、静脉血栓检塞的预防、缺血性冠脉事件的初级预防的华法林抗凝治疗。根据华法林相关的药物基因VKORC1-1639、VKORC11173、CYP2C9、CYP4F2V433M、GGCXrs11676382及非遗传因素身高、体重、年龄、吸烟、喝酒、合并用药合并疾病等,进行华法林治疗剂量的预测,可有效缩短达到稳定剂量的时间,减少患者因服用华法林剂量不当导致的出血或栓塞

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