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家族性出血性肾炎(Alport综合征)

(奥尔波特综合征,遗传性进行性肾炎,遗传性慢性进行性肾炎,遗传性慢性肾炎)

家族性出血性肾炎(Alport综合征)有哪些症状?

向您详细介绍家族性出血性肾炎(Alport综合征)症状,尤其是家族性出血性肾炎(Alport综合征)的早期症状,家族性出血性肾炎(Alport综合征)有什么表现?得了家族性出血性肾炎(Alport综合征)会怎样?

家族性出血性肾炎(Alport综合征)症状

早期症状: 血尿

晚期症状: 蛋白尿,肾病综合征,肾病综合征,眼缺陷,血小板缺陷

相关症状: 尿素廓清障碍 出血倾向 阴蒂肥大 血小板减少

  一、症状

    1.肾脏表现

Alport综合征最主要的临床表现是血尿,受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内,许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿,10%~15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿,并很可能一出生就发生。10岁之内仍未发生血尿的男孩就不再可能发生了。

  本病男性患者常会最终发生蛋白尿。开始时只是微量蛋白尿,尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加,常发展至肾病综合征高血压发生率和严重程度也随着年龄的增长而增长。尽管该综合征在10岁前可发展至肾功能衰竭,但多数患者在20~50岁发展至终末期肾脏病。男性患者预后差,所有男性患者都会发展到终末期肾脏病,发展的速度表现出显著的家族间的变异。一些学者观察到在同一家族内发展至肾功能衰竭的速率相当固定。这种表型的异质性过去被认为是反映了与特别基因的相关性或受到环境因素的影响,现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。

  家族中的女性患者预后良好,多数生存年纪较大,且仅有较轻肾脏病表现。Grunfeld等发现儿童期肉眼血尿、肾病综合征和电子显微镜下弥漫性肾小球基底膜增厚是提示女性患者肾炎进展的特征,感觉神经性