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己糖激酶缺乏症

(己糖激酶缺陷症)

己糖激酶缺乏症有哪些症状?

向您详细介绍己糖激酶缺乏症症状,尤其是己糖激酶缺乏症的早期症状,己糖激酶缺乏症有什么表现?得了己糖激酶缺乏症会怎样?

己糖激酶缺乏症症状

早期症状: 患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸

晚期症状: 病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。

相关症状: 脾大

一、症状

  约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常,即Fanconi贫血。

  己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

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