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结节性硬化病

(Bourneville病)

结节性硬化病是怎么回事?

向您详细介绍结节性硬化病的病理病因,结节性硬化病主要是由什么原因引起的。

结节性硬化病病因 主要病因: 常染色体显性遗传

  一、遗传因素(90%)

  1.该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节 蛋白(tuberin)功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病 例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族 成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。

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