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对症用药很重要
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收录14502种疾病、症状
¥18-150

肌电图

(别名:EMG
  肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元...[详细]
¥180

染色体

(别名:染色体分析
  常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X,Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色...[详细]
¥144-300

染色体核型分析

  染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征,其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。[详细]
¥5

苯丙酮尿症筛查

(别名:PKU筛查
  苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及...[详细]
¥165-345

核酸检测

组合
  核酸检测,即核酸扩增检测技术泛指以扩增DNA或RNA为手段,从而筛查特定基因的检测技术,如聚合酶链反应(PCR)、连接酶链反应(LCR)、转录依赖的扩增反应(TMA)等。核酸检测试剂是基于核酸扩增检测技术的...[详细]
¥2-8

尿三氯化铁试验

  尿三氯化铁试验是一项用于检查尿液是否正常的辅助检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙...[详细]

DMD和BMD产前基因检测

  杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基...[详细]

中性粒细胞核鼓槌小体

(别名:嗜中性粒细胞核鼓槌小...
  中性粒细胞核鼓槌小体是细胞上的一种球形或椭圆形突起。其检查方法是采周围血做涂片,甲醇液固定,吉姆萨染色,油镜下观察。一般女性多核白细胞的核鼓槌出现率为2%~3%,而男性几乎没有。[详细]

半乳糖血症筛查

组合
  半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时,症状可好...[详细]
¥60-180

遗传筛查

组合
  遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。[详细]
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