苯丙酮尿症筛查

(别名:PKU筛查)

  苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

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目录:
基本信息 注意事项 指标结果解读 相关疾病 相关症状 检查作用 检查过程
  • 检查部位: 其他
  • 科室: 内科  外科  妇产科  儿科  中西医结合科 
  • 空腹检查:
  • 医院参考价: ¥5查看详细>>
  • 指标解读:
    正 常
    异 常
  • 相关疾病: 苯丙酮尿症 小儿神经管畸形 [更多]
  • 相关症状: 步态异常 步态不稳 怪异步态 小脑畸形 [更多]

苯丙酮尿症筛查注意事项

  不合宜人群:无

  检查前禁忌:休息不良,饮食不当,过度疲劳。

  检查时要求:积极配合医生的工作。

苯丙酮尿症筛查指标解读结果

正常:

  苯丙氨酸含量为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。

异常:

  1、神经系统   早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。   2、外貌   因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。   3、其他   由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。。

苯丙酮尿症筛查相关疾病

苯丙酮尿症筛查相关症状

苯丙酮尿症筛查检查作用

苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。

苯丙酮尿症筛查检查过程

新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。