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混合型卟啉病

(杂色卟啉病)

混合型卟啉病是怎么回事?

向您详细介绍混合型卟啉病的病理病因,混合型卟啉病主要是由什么原因引起的。

混合型卟啉病病因

  一、发病原因

  常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷,导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷,ALA和卟胆原的产生和排泄增多,在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。

  二、发病机制

  本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致,酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变,致使患者酶活性仅为正常50%,导致原卟啉原在体内蓄积,同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂,继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原羧酶缺陷。说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷。此外,由于血红素合成受阻,其对ALA合成酶反馈抑制减低。以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高,产生相应的神经和皮肤光敏症状。

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