戈谢病就诊指南针对戈谢病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：戈谢病挂什么科室的号？戈谢病检查前的注意事项？医生一般会问什么？戈谢病要做哪些检查？戈谢病检查结果怎么看？等等。戈谢病就诊指南旨在方便戈谢病患者就医，解决戈谢病患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 出血倾向、抽搐、吞咽困难
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留2天，复诊每次预留1天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至吞咽稳定后，不适随诊。
严重者需入院治疗出血消失后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
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1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
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2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
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3、有生长发育落后、肝脾肿大等伴随症状？
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4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
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5、治疗情况如何？
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6、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.血常规
- 多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。
- 2.组织病理学检查
- 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。
- 3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定
- 测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相当于正常人12%～45%；Ⅱ型酶活性极低，几乎测不出；Ⅲ型酶相当于正常人13%～20%。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。
- 4.X线检查
- 典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。
- 5.基因分析
- 通过基因突变型的分析可助诊断。
- 6.生化检查
- 血清酸性磷酸酶增高。
- 诊断标准
- 根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。
