戈谢病简介
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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戈谢病诊疗知识
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如果患者只是怀疑自己患有戈谢病,一般可以通过血液化验、影像学检查、病理组织活检等方式进行辅助诊断。必要时也可以通过基因检测的方式明确具体情况。
目前临床尚无明确数据表明小儿戈谢病是否可以被治愈。但该疾病属于可治疗性疾病,在患病后积极配合医生进行针对性的药物或手术治疗,通常可以使病情得到控制。