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戈谢病

(家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病简介

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

戈谢病基本知识

戈谢病诊疗知识

戈谢病去医院必看

  • 最佳就诊时间: 无特殊,尽快就诊 [详细]
  • 就诊时长: 初诊预留2天,复诊每次预留1天 [详细]
  • 复诊频率/治疗周期: 门诊治疗:每周复诊至吞咽稳定后,不适随诊。 严重者需入院治疗出血消失后转门诊治疗。 [详细]
  • 就诊前准备: 无特殊要求,注意休息。 [详细]

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