高免疫球蛋白E综合征

　　一、发病原因

　　本病征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。

　　二、发病机制

　　该病免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。这些免疫学改变均为非特异性;其他与免疫学无关的表现有特殊面容，关节过度伸展，多发性骨折和颅骨缝早闭。因此，本病为多系统免疫受损性疾病。

　　有人对本病征患儿IgE的合成和调节做过较深入的研究，发现其IgE的合成不依赖于淋巴因子(IL-4，IL-6)及T/B细胞的相互作用，而是分化成熟的B细胞对调节信号不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者体内有IL-4绝对或相对过多，只不过是尚未被检测出来而已，有促进IgE的产生。

　　由于患儿缺乏产生抗葡萄球菌IgG的能力IgE作为替代抗体，大量覆盖在肥大细胞表面，在金黄色葡萄球菌抗原存在下激活过敏反应，释放组胺等生物活性物质麻痹嗜中性多形核白细胞(PMNC)，使之不能抵抗葡萄球菌，产生炎症及迅速形成脓肿。这些表现在肥大细胞丰富的面部等区域尤为明显。反复炎症发作使结缔组织增生，尤其在口周、鼻、眼等部位，因而产生HIES患儿特有的粗陋面容。