肺癌患者再添希望 ALK融合基因检测或每年救35000人

刘晓晴 肿瘤科主任医师

查看名医介绍收起名医介绍中国人民解放军三〇七医院

名医介绍：肺癌内科主任。 专业特长：1、肺癌的放疗、化疗及靶向治疗的综合治疗研究2、同步放化疗及化疗增敏的基础及临床研究；3、肺癌预见性和个体化治疗的基础和临床研究。获省部级成果一、二、三等奖各1项，承担省部级课题3项。

　　“晚期NSCLC、腺癌或者含腺癌成分的其他类型肺癌，应在诊断的同时常规进行间变性淋巴瘤激酶（ALK）等基因突变检测，”解放军第307医院全军肿瘤中心肺部肿瘤科、肺癌多学科治疗中心主任刘晓晴教授在接受媒体采访时表示，“ALK融合基因主要出现在不吸烟或少吸烟的肺腺癌患者，且通常与EGFR基因突变不同时存在于同一患者。”

　　这意味着，在靶向治疗日渐火热的肺癌治疗领域，一小部分肺癌患者将迎来新的希望，尤其是ALK基因存在突变的肺癌患者。如经基因检测证实ALK阳性，采取靶向治疗药物克唑替尼XALKORI（赛可瑞）可将患者中位生存期从7.4-8.1个月延长至3.5年，换而言之，大部分患者都能获得1年以上的生存期延长，其临床意义不言而喻。

　　目前，医学界普遍认可的肺癌驱动基因包括K-RAS、EFGR、HER2、BRAF、ALK等，其中ALK基因突变率约占5%，中国每年新发病例约35000人。专家表示，若ALK基因检测能得以推广，将有希望应用靶向药物的ALK基因检测阳性的约35000名肺癌患者筛选出来，将是肺癌患者的巨大获益。

　　解放军第307医院全军肿瘤中心肺部肿瘤科、肺癌多学科治疗中心主任刘晓晴教授

　　复旦大学附属肿瘤医院病理科主任、复旦大学病理研究所所长杜祥教授

　　ALK融合基因检测：肺癌患者的小小希望

　　随着“伴随诊断”技术的应用，肺癌的治疗也走入了‘个体化医疗’时代。 据组织学特性，肺癌分为小细胞肺癌（SCLC）和非小细胞肺癌（NSCLC）。而NSCLC占肺癌发病的比例高达80% ，多数患者就诊时已为晚期，其早期手术后复发转移率较高，中晚期对放化疗治疗不敏感，死亡率高，亟需更有效的方法来支持NSCLC的诊断和治疗。

　　研究人员发现，胰岛素受体家族的成员——间变性淋巴瘤激酶（ALK）是NSCLC的关键启动癌基因之一。中国每年新发ALK阳性NSCLC病例数接近35，000例。ALK融合基因主要出现在不吸烟或少吸烟的肺腺癌患者，且ALK基因变异型肺癌已被临床证实是具有明确的分子靶点、靶点检测技术及靶向药物的肺癌类型。

　　由中国临床肿瘤学会肿瘤生物标志物专家委员会出台的《中国间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌诊断专家共识（2013版）》指出：对于潜在怀疑存在ALK基因融合变异的患者均可进行ALK融合基因检测。*卫计委《原发性肺癌诊疗规范（2015版）》推荐：晚期NSCLC、腺癌或者含腺癌成分的其它类型肺癌，应在诊断的同时，常规进行间变性淋巴瘤激酶（ALK）等基因突变检测。

　　针对ALK阳性的患者，ALK抑制剂（克唑替尼XALKORI）是这类患者“量身定做”的治疗药物。解放军第307医院全军肿瘤中心肺部肿瘤科、肺癌多学科治疗中心主任刘晓晴教授表示：“克唑替尼通过抑制ALK蛋白的生长和生存途径缩小或减缓肿瘤生长，疗效优于传统化疗，可显著增加肺癌患者的生存获益。ALK阳性NSCLC患者接受克唑替尼单药治疗2年生存率为55%，而化疗生存率仅12%，并且，有研究表明接受ALK抑制剂治疗的ALK阳性NSCLC患者的中位生存时间可达4.3年，可以说，靶向药物的出现，让ALK阳性NSCLC呈现慢病化趋势。作为伴随诊断，ALK融合基因检测可明确鉴别出由ALK基因突变引发的肺癌亚型，帮助医生判断患者是否能够从克唑替尼治疗中获益，该检测正越来越多地用于肺癌治疗领域。”

　　“伴随诊断”推广价值巨大  理念尚待推广

　　“肺癌治疗上有一句话，叫做“有检测才有治疗”，我们应当大力推广癌症治疗中的伴随诊断，提高诊断的准确率及治疗的规范程度，减少不必要的患者开销，尽可能的提升患者生存率和生存质量。” 复旦大学附属肿瘤医院病理科主任、复旦大学病理研究所所长杜祥教授强调。

　　杜祥教授表示，在肺癌治疗中的“早期发现、预防、诊断、治疗、疗效检测”链条中，伴随诊断已经成为治疗的基础，只有检测准确，才能够帮助临床医生更好的了解疾病的多样性或亚型，识别患者间的差异，对患者进行分层，进行更好、更安全有效的靶向治疗，最大程度优化疗效，降低医疗成本，避免采用不适合的治疗方案所带来的不当用药和医疗资源的浪费。