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多囊肾

(囊胞肾,肾脏良性多房性囊瘤,Potter(Ⅰ)综合征,Perlmann综合征,先天性肾囊肿瘤病)

多囊肾有哪些症状?

向您详细介绍多囊肾症状,尤其是多囊肾的早期症状,多囊肾有什么表现?得了多囊肾会怎样?

多囊肾症状

典型症状: 1、肾肿大 两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬。 2.肾区疼痛 为其重要症状,常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧,卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。

相关症状: 双侧肾内痛 血压高 慢性肾功能不全 肾区压痛 肾区钝痛 尿血

  一、临床表现

  本病幼时肾大小形态正常或略大,随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大,多数病例到40~50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿高血压等。

  1、肾肿大

 两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬。

  2.肾区疼痛 

为其重要症状,常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧,卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。

  3.血尿

 约半数病人呈镜下血尿,可有发作性肉眼血尿,此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显,血尿加重,腰痛伴发热。

  4.高血压 

为ADPKD的常见表现,在血清肌酐未增高之前,约半数出现高血压,这与囊肿压迫周围组织,激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来,Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多,并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之,出现高血压者囊肿增长较快,可直接影响预后。

  5.肾功能不全 

本病迟早要发生肾功能不全,个别病例在青少年期即出现肾衰竭,一般40岁之前很少有肾功能减退,70岁时约半数仍保持肾功能,但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短,也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。

  6.多囊肝 

中年发现的ADPKD病人,约半数有多囊肝,60岁以后约70%。一般认为其发展较慢,且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外,胰腺及卵巢也可发生囊肿,结肠憩室并发率较高。

  成年型多囊肾一般在成年早期出现症状,常以血尿、高血压或肾功能不全发病,腹部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈缓慢进行性减退,高血压、梗阻或肾盂肾炎,是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期,临床较罕见,多在婴儿期死亡,极少数轻症者可活到成年。

  本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻,其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。

  二、诊断

  临床表现两侧肾脏大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能,如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿,诊断即可确立。本病早期肾囊肿数不多,可为单侧性,数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿,ADPKD的诊断也可肯定。近年,应用3′HVR、PGP及24-1等DNA探针,用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠,可检出杂合子家属成员和无症状患者。本病的诊断主要依靠以下检查排除其他相关疾病后方可确定。

  CT扫描有利排除肾脏肿瘤。MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病,以及鉴别先天性肾积水。囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通、以及有无高血压或反复尿路感染等并发症,可帮助鉴别肾囊性疾病。

  在症状轻的患者,本病常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿,家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。

  发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别,注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况,应行凝血筛查(PT、APTT和血小板),排除出血性疾病。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI检查。

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