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单基因遗传病

单基因遗传病如何鉴别?

向您详细介绍单基因遗传病应该如何鉴别诊断。

单基因遗传病鉴别

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种,如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响,杂合子个体携带显性致病基因并不表达,即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。

常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因,当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病

单基因遗传病患者,大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种,如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。

杂合型隐性致病基因携带者,本身不表达相应的性状,但可将致病基因传给后代。

常染色体隐性遗传病的谱系特点:男女发病机会均等,发病与性别无关;双亲为无病携带者,子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时,子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。

性连锁遗传病多为隐性致病基因,位于X染色体上,男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子,即所谓交叉遗传,患者可隔代出现,人群中男性患者远较女性患者为多。

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